Badania Genetyczne Ruda Śląska

Kiedy wykonuje się badania genetyczne?

Niektóre choroby są dziedziczne – z tego względu, w ich diagnostyce podstawowo wykorzystuje się badania genetyczne. Innym, powszechnie spotykanym zastosowaniem badań genomu jest ustalanie pokrewieństwa – przykładem mogą być testy na ojcostwo. Badania DNA wykorzystywane są również do wykrywania chorobotwórczych patogenów – w tym przypadku, badanie ma na celu wykrycie materiału genetycznego wirusa bądź bakterii.

Wykrywanie chorób uwarunkowanych genetycznie

Testy DNA na choroby genetyczne wykonuje się przede wszystkim:

• przy podejrzeniu choroby dziedzicznej, w celu potwierdzenia diagnozy,
• gdy w rodzinie pacjenta występuje określona choroba genetyczna – badanie umożliwia określenie ryzyka rozwinięcia się choroby oraz przekazania jej potomstwu,
• u osób, u których ze względu na pochodzenie etniczne występuje podwyższone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych (np. anemii sierpowatej u ludzi pochodzenia afro-karaibskiego czy choroby Taya-Sachsa u Żydów aszkenazyjskich).

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie takich schorzeń jak m.in. mukowiscydoza, głuchota wrodzona, celiakia, nietolerancja laktozy. Testy DNA wykorzystuje się również w analizie prawdopodobieństwa wystąpienia chorób nowotworowych – podczas badania, wykrywa się mutacje genów, skorelowane z występowaniem nowotworów różnego typu.

Wykrywanie chorób wirusowych i bakteryjnych

Badania genetyczne są również pomocne w diagnozowaniu zakażeń bakteryjnych i wirusowych. Gdy tradycyjne metody zawodzą, wykonanie testu DNA na obecność materiału genetycznego patogenu znacząco ułatwia zdiagnozowanie i późniejsze leczenie pacjenta. Tego rodzaju testy przeprowadza się m.in. przy podejrzeniu infekcji układu moczowo-płciowego (np. HPV, HIV, HBV, HCV) oraz w przypadku chorób układu oddechowego i pokarmowego (np. adenowirusy ADV, chlamydia).

Testy DNA na pokrewieństwo

Badania tego rodzaju pomagają w określeniu pokrewieństwa pomiędzy członkami rodziny. Badania DNA umożliwiają określenie pokrewieństwa zarówno w linii żeńskiej, jak i męskiej. Ich najczęściej spotykaną formą są testy na ojcostwo, a ich wyniki są często decydujące w sprawach o zaprzeczenie lub ustalenie ojcostwa.

Jak przygotować się do badania genetycznego?

Do testów genetycznych pobiera się krew żylną lub ślinę pacjenta. W przypadku badania z krwi nie jest konieczne przyjście na pobranie na czczo. Jeśli ma zostać pobrana próbka śliny, przed badaniem przez 1-2 godziny nie należy jeść, pić, rzuć gumy, myć zębów ani palić papierosów.